台大醫院／曾柏凱醫師
在台大這一個醫學中心，及陳博光教授的脊椎側彎團隊中，很多機會能看到較罕見的脊椎病患，身為一位骨科醫師在日常工作繁忙及專業知識的要求下，對於特定病患的接觸，還要專注在病情瞭解及手術技術的提昇。
直到了我當住院醫師快結束的末期，一位先天性脊椎性肌肉萎縮病小病人的出現，讓我對病人的病情、家屬的感受有了新的體認，對於脊椎側彎的認識已不再是X光片閱讀、症狀分析的集合體，而是從“人”的角度重新瞭解此一疾病。在此，對於能有機會親身訪談病人及家屬，並從頭參與治療過程，必需要感謝我的老師，陳博光教授。
第一次看到11歲小惠(為了尊重病人及家屬，以下名稱皆為暱名)，就如同常見到的脊椎側彎的小朋友一樣，讓一般人最首先的印象，當然是因脊椎側彎而造成的軀幹彎曲及不平衡，但小惠和一般小朋友不一樣的是，一般患有脊柱側彎的小朋友還保有活動能力，而部份病人最關心的是外表美觀的部份，而小惠進來診間時，是坐在輪椅上的，瘦弱的四肢、艱難且不平衡的步態，對於他這個年紀來說，都是太無奈的負擔，一旁推著她來的爸爸媽媽，都是受過高等教育、有相當社經地位的人士。
在父母身上看得出來長期地進出病院的疲憊，但對於自已骨肉的關心、及對未來治療的未知，都在深鎖的眉頭上表露無遺，讓人不禁感到同情與不捨。她及她的家人就是今天故事的主角，以下為我們的訪談內容。
在談到先天性脊椎性肌肉萎縮病的發生及過往，媽媽談到：小惠因為天生身體的羸弱，常為各種的原因如急性肺炎、心臟的毛病等問題出入醫院，看著一旁的小朋友順利地七坐、八爬、十站(指的是正常小孩在神經學運動功能上的正常發展，七個月會坐起，八個月大時能爬行，而十個月大時一般可以站立)，小惠都只能無言地在一旁觀看，身為家長，心裡的負擔、內疚不言可喻，更不用提一次又一次的住院、打針，甚至插管子到氣管內、各種急救，我們只能想像身為父母的煎熬及痛苦，媽媽常無語問蒼天的問“為什麼這會發生在自己的心肝寶貝身上？”。
在成長的過程中，先天的疾病造成了臉部的不對稱，肌肉張力的不同亦產生軀幹的彎曲，加上日漸難行的步伐，在外觀上和同儕有著明顯的不同。除了身體四肢活動不方便，更令人難堪的，以這個年齡層來說，小朋友的嘲諷是所在多有，在小惠的身上情形更是變本加厲。小惠的爸爸媽媽在面對此一情形，往往得先強行壓抑住心中的情緒，因為他們知道，對小惠的心理的建設，才是讓小惠在人生中可以堅強的走下去，最重要的關鍵；他們讓小惠瞭解，生病不是她的錯，更不是讓人羞恥的事，更教導她去包容、原諒這些不懂事的小朋友們。也因為這樣，常常在小惠身上，看到的是堅強、昂首而有自信，不易因挫折而沮喪的態度，除了小惠本身的人格特質外，我想父母的身教、言教也可見一般。
之所以會到骨科求診，主要是因為軀幹的彎曲日益嚴重，在小惠進入成長期後情況是雪上加霜，往往才幾個月，彎曲的角度就增加了十幾度，加上不停的因肺炎而日夜來回於家裡與醫院間，更是揮之不去的折磨，因此全家人決定面對這一切來解決。而他們求助的對象，便為國內脊椎側彎的專家，陳教授。
但求診的過程不是如同想像中，柳暗花明般的讓病程從此豁然開朗。面對此一病患，陳教授很明白地對家人們解釋，開刀治療當然是阻止彎曲加劇，甚至矯正彎曲的方法，但相對來說，小惠的身體狀況是會帶有相對的手術風險。這些情況讓原本已心情七上八下的小惠一家人來說，更是令人產生遲疑。但接下來又因為數次的肺炎住院，在多次的掙扎後，一家人決定接受這個生命的賭注。
為了讓小惠的手術能順利進行，我們醫療團隊也開始緊鑼密鼓地進行準備，包括了各種影像學上的檢查，以利我們更能暸解小惠的脊椎與神經結構，肺部及呼吸功能的檢查，讓我們對多次肺炎的肺部有多一些的認識，加上小兒科醫師的支援、加護病房的安排，骨材的選擇、器械的準備等等，加上不斷的解釋與討論病情，小惠的手術終於如箭在弦上，準備進行了。
縱使如此，面對這種大手術，經驗老到如陳教授也依然戰戰競競，除了經驗與技術外，面對疾病時的敬畏、瞭解疾病有著種種的不確定性，才能讓手術醫師不至於掉以輕心，這也是我在陳教授身旁學看到重要的一點，這不是面對困難的膽怯與遲疑，而是如同一位在風浪打滾的老水手，明白了水面下暗流、旋渦，而選擇以穩定的船速、適當的航向來乘風破浪。
在麻醉過後，手術很順利的在三小時內完成，手術的流暢，讓我這位手術助手也感到心情愉悅。但在開刀房外的家屬來說，加上了麻醉、開刀準備、擺位及術後X光的照像，足足等了約七個小時。他們的忐忑，在醫師走出手術門宣佈手術順利的那一瞬間得到了解脫，不過成功只完成了一半，小兒加護病房接手接下後續的照顧，開始了為期數禮拜的住院病程，期間在加護病房小惠心跳一度上昇到200，而在醫療團隊的照顧下，一切慢慢控制下來。
在一切病情穩定後，再次於病房看到小惠一家人，有機會問問她們的心情，他們覺得小惠經過這次治療後如同獲得新生，小惠的彎曲角度由原本70度減少到15度，身高也長高了七公分，也因此他們除了欣慰之情溢於言表之外，令人印象深刻的是他們已準備好積極地走向人生的下一步。
接下來利用篇幅，介紹一下“先天性脊椎性肌肉萎縮病”此一疾病：
先天性脊椎性肌肉萎縮病 (Spinal muscle atrophy, SMA)是一隱性遺傳的先天疾病，通常在幼兒期及孩童期就會有症狀，而其嚴重性及疾病進程會隨各病人而異，它會在脊髓灰質 (gray matter)部的前角區 (anterior horn)產生神經細胞的退化，造成肌肉無力及萎縮，而嚴重的病人甚至會在幼兒期因呼吸衰竭而過世。
疾病的最大特色，當然就如同其名稱一樣特徵是肌肉的無力，肌肉反射的喪失及肌肉張力下降，病人行走功能自然地也受影響，病人一般可以坐，但肌肉的無力會造成關節的攣縮，骨骼的變形，而如同小惠一般，會有脊椎側彎的產生。此一情形會由下肢進行到上肢，而最終會影響到呼吸肌肉，絕大部份病人的過世便是由這情形造成。
在診斷上，神經肌肉電學檢查及實驗室檢查，可以幫忙診斷。而治療上，一般關節症狀以活動度訓練為主，一般不見得需骨科醫師介入。而在合併有脊椎側彎的病人身上，一般來說，穿背架的效果並不好，也會有彎曲度增加的疑慮，就此一面向來說手術的角色是要減少彎曲度的增加及改善坐姿的平衡，因此就病人持續的產生彎曲、軀幹不平衡而坐姿無法維持時，手術有比較可靠的療效，而且有可能增加肺功能，進而減少肺炎的發生。有下列情形可選擇開刀，而病人需至少10歲以上，彎曲度大於40度時，且肺功能不能太差時可考慮。
台大醫院已有數位接受手術之患者、一切都相當順利。希望以上的故事及說明能讓大家對此一疾病有更深的認識。
附上病人的手術前後X光檢查，可以看到術前術後明顯彎曲角;度的差異及軀幹平衡的改善
台大醫院／曾柏凱醫師