陳博光教授 （台灣大學 名譽教授∕臺灣脊椎醫學研究基金會 董事長/瀚群骨科醫療中心 總顧問）

 

談到成骨不全症這個疾病名稱，大家可能不清楚。但說到玻璃娃娃這個名稱，大家應該就耳熟能詳了。因為這些孩子的骨頭，很容易折斷。可能很多這些小孩的父毌親不知道在我們台灣有一個為這群病友而成立的團體，叫做’先天性成骨不全症關懷協會。今年五月下旬，在該會理事長蔡淑慧等人的努力下，舉辦了一場非常有意義而且非常成功的研討會。它叫作台美先天性成骨不全症醫療交流會議。此次會議有醫師、家長及病友的踴躍參與，其間的互動，綿密，切題又溫馨。是我所參加的類似會議中，少見的成功例子。因此特別為文介紹這種罕見疾病，因為他們的病情與骨科有關，尤其是脊柱的病變 。

本病簡稱OI，俗稱脆骨病。是屬於先天遺傳的一種骨頭毛病。這種人無法製造好品質的膠原蛋白，以致無法讓骨頭強壯。它是顯性的遺傳病，但有些人是因為基因突變使然。
因為基因的缺陷，造成膠原蛋白第一型的製造成問題。OI的人，大部份身高較小。
典型的症狀有
0.    眼睛鞏膜呈青色 (blue sclera)，
1.    多處長骨的骨折，
2.    耳朵的听力受損.
骨骼及關節的毛病通常是手腳的彎曲，嚴重的脊柱側彎及駝背.關節鬆軟及扁平足。
通常由於骨折頻繁，迼成四肢的畸形，尤其是下肢的股骨及脛骨特別容易發生。它們屢次折斷又缺乏好好的治療，下肢變得奇形怪狀，使得骨骼彎曲和嚴重肌肉萎縮短小，終至需要輪椅來輔助行動。為了要生活確實會要比常人付出更多的努力和代價。

目前已知的OI有八型。DNA的測定可以幫助診斷。胎兒利用絨毛檢測，也可以早期檢查出本病。但很多是基因的突變，有些型無法用遺傳檢驗。有些嚴重的II型，可以用超音波在胎兒四個月大時就能查出。

一般而言，第I型病情較輕，可以過正常的生活。第II型則嚴重到難以活過周歲。 第 III型的人也是病情嚴重。所幸很多病人的智力仍然正常。來訪的美國專家Dr. Shapiro說，美國有兩位OI患者，本身就是骨科醫師呢。無疑的他們應該最能了解OI病人的困境吧。Shapiro醫師也詳細解說OI的遺傳研究。第一至第四型為膠原蛋白一型之alpha 1鏈及alpha 2鏈之不正常。是顯性遺傳。第五型也是顯性遺傳，但大部分是突變。第六有由基因突變而來。第七至八型是嚴重型但為隱性遺傳。

南非黑人很多屬七型。這些基因位置分別在CRTAP、CEPRE1、PRIB、SERPINHI及PLOD2。

一般所知道，很多小孩子，常常會無端的骨折，造成疼痛，而且令他們行動困難。不斷的骨折造成四肢的畸形。在脊柱則造成側彎及明顯的駝背。不但四肢萎縮，身體也變得矮小。甚至要靠輪椅上行動了。所幸到了青春期後，骨折的情況大致減少很多。

史丹福大學小兒骨科James G Gamble則說明OI兒童骨折的病情及治療方式。馬偕小兒科林醫師則介紹台灣OI病患的臨床及基因分析。他和台大的蘇醫師主要分析Col1A1及A2基因。病患分析結果得知其中以一、三及四型為主。治療主要用pamidronate 注射。在六十二位病患中 ，女性三十七位、男性廿六位。年齡則由四個月至六十二歲。分佈在一型至四型。預估兩萬名新生兒中有一位是OI。以此推算每年可能有八至十位新患者出現。Shapiro教授建議治療方法為補充維他命D，注射雙鏻酸鹽，並以注射pamidronate或zolendronate較常用，可以減少骨折的發生。目前也有forteo使用之研究進行中。Forteo是副甲狀腺成份產物。這些治療方法可以減低嬰幼兒之長骨骨折率，因為它可以增加海綿骨的骨質容量(bone volume)。使用後第一年骨密增加72%，第二年為24%。

但超過兩年大概不會再增加，因為海綿骨容量不增而且骨骼代謝轉換也減緩。有論文說口服無效。

台大吳醫師介紹OI的脊柱側彎手術治療成果。脊柱側彎的原因有由多種造成，如骨質疏鬆並造成壓迫性骨折，韌帶鬆弛等等。其後果則是背痛，坐著的姿勢不平衡，呼吸窘迫及塊頭小等。當然在病例討論時間，病患及家長的病例資詢也非常踴躍。兩位國外專家也詳細回答。會中也有多位小兒骨科醫師來參加，相信未來對病童的照顧也會引起重大的改變及幫助。

這個會議能有足足一天半時間的進行，亳無冷場，實在難得。兩位美國專家都說本次會議出乎意料之外的好。這些當然主辦單位及郭耿南教授的穿針引線功不可沒。

馬英九總統的賀電中寫到”至盼藉由此項盛會，結合社會珍貴資源，建構醫療諮詢平台，推展預防篩檢宣導，提供就學就業輔助，共同為營造高度人文化關懷之优質國度貢獻心力”之語，不就是我們骨科醫師的期待嗎?

看到協會中的各各理監事，本身也是OI病患，他們不但努力讀書求上進，還要協助同樣的病童，並加上有家長們共同打拼，互相交流疾病新知，交換OI病童照顧方法，醫療資源取得讓生病時能迅速得到治療。同時又有一些肯付出愛心的病醫師加持擬，相信在不久的將來有更快速又準確的診斷，還有更積極的治療方法。對OI患者而言這夢想是可以實現的。在卅多年前首度遇到本病骨折並給予治療之例，到現在有病友會的組織，實屬不易，這一步是OI病人幸福的一大步。在先進國家都可找到類似組織，但在台灣大概僅有血友病人及autism病人協會的運作可以比擬吧。

附上兩位病人之X光片圖。
病例一:歲吳小妺妺。她從小經歷過兩側大腿骨骨折及手術。後來又有嚴重的脊柱畸形。也做過矯正手術。她表現出的勇氣與接受折磨的鎮靜令人感動。

圖二:十三歲女孩有嚴重的側彎與駝背。她接受手術後、身體變直變高。

陳博光教授 （台灣大學 名譽教授∕臺灣脊椎醫學研究基金會 董事長/瀚群骨科醫療中心 總顧問）