發表時間 : 2013/1/
臺大醫院骨科部總醫師 吳明峰
序言
神經瘤病是一種harmatomatous的疾病，它是由單一基因的突變所造成，這種疾病的病人其中樞或周邊神經系統都可能被侵犯，且身體除了神經外胚層的構造外，中胚層及內胚層的構造亦可能受侵犯，可說是一種多系統的疾病。
分類
神經纖維瘤病一般可分為兩型, 即第一型和第二型。
第一型又稱為周邊神經纖維瘤病或是萊克林好森氏病（von Recklinghausen’s disease），它是由第十七對染色體長臂上的基因突變所造成，這個基因的突變可以是自發的或是遺傳自父母，兩者的機會約各半，在遺傳學上它是自體顯性遺傳，但表現出來的嚴重程度常常不一，在流行病學上它的發生率大約每四千到五千個新生兒會有一例。依據美國國家衛生院的診斷標準，滿足以下七點中任兩點者即可診斷為第一型神經纖維瘤病。
咖啡牛奶斑（café-au-lait macules）。須大於六個以上，而其大小有一定的限制，青春期前須大5mm，而於青春期後須大於15mm。
神經纖維瘤。須兩個以上，或有一個叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibroma）。
在腋下或鼠蹊部的皮膚有雀斑。
視神經膠瘤。
李氏結節（Lisch Nodules, iris harmatomas）。須兩個以上。
骨骼病兆。如脊椎側彎、鼻竇骨發育不良、或長骨的硬骨部分變薄或假關節的形成。
一等親中有第一型神經纖維瘤病的病史。
第二型又稱為中樞神經纖維瘤病，它是由第二十二對染色體長臂上的基因突變所造成，它同樣也是自體顯性遺傳，其流行病學上的發生率大約每五萬個新生兒會有一例。依據美國國家衛生院的診斷標準，滿足以下任何一點者可診斷為第二型神經纖維瘤病。
兩側第八對腦神經聽神經瘤。
一等親中有第二型神經纖維瘤病的病史，且病人有單側聽神經瘤或以下六點中任兩點:
腦膜瘤。
室管膜瘤（Ependymoma）。
神經纖維瘤。
神經膠瘤。
神經鞘瘤（Schwannoma）。
青春型白內障。
除了以上的症狀外，神經纖維瘤病的患者還可能因為腎動脈狹窄引起高血壓，患有嗜鉻細胞瘤的機會亦比常人高，學習或智力障礙亦常見，病人罹患惡性腫瘤的機會亦較高。
骨骼方面的異常
50%的第一型神經纖維瘤病患者會合併脛骨的前外側彎，也就是先天性的脛骨假關節，反過來說，97%脛骨的前外側彎的患者會合併神經纖維瘤病。脛骨的前外側彎的患者，大都兩歲以內發病，但其表現型嚴重程度不一，處理的方式從最簡單的追蹤觀察、護具及石膏、補骨及內固定、延長術、到截肢，乃是根據病人的嚴重度而有不同。對於脛骨的前外側彎，並不建議截骨矯正術，因為術後常併發假關節的形成。
脊椎方面的異常
脊椎側彎是第一型神經纖維瘤病患者最常見的骨骼異常，其發生率最高有到60%。一般發生在十多歲的年輕人，女性略高於男性，而這類病人的脊椎側彎可分成兩類，一類是屬於失養性（dystrophic）的，另一類是屬於非失養性（non-dystrophic）的。
失養性的脊椎側彎常見脊椎的旋轉、脊椎體的楔狀變化、短節合併大角度側彎、椎間孔的擴大、肋骨的鉛筆樣變化、脊椎腳的異常或缺失、脊椎橫突的梭狀變化、且脊椎側彎角度的增大也較快。至於治療方面，小於二十度可定期追蹤而不須手術，二十度到四十度之間可單純從後方矯正及固定併骨融合，而大於八十度的病患則必須合併前方及後方的矯正。
非失養性的脊椎側彎則類似一般原因不明性的脊椎側彎，而沒有失養性脊椎側彎的骨骼變化，但仍須定期追蹤因為失養性的變化可能後來才發生。至於治療方面，小於三十五度者可考慮穿背架，三十五度到四十五度的病人可單純從後方矯正及固定並骨融合，而大於六十度的病患可考慮合併前方及後方的矯正。要注意的是神經纖維瘤病患接受骨融合後，有較高的機會在骨融合部形成假關節。
神經纖維瘤病患有時會合併脊椎前彎，當角度大於五十度時須合併前方及後方的矯正，這類的病人有時會有脊髓內的病變，須安排核磁共振照影加以排除。
神經纖維瘤病患有時會合併頸椎的病變，如第一第二節頸椎半脫位或脫位，因此，神經纖維瘤病患在接受全身麻醉或頭部骨骼牽引前應照頸部的X光。
結語
神經纖維瘤病是一種多器官系統的疾病，診斷上並不困難，但醫師應同時明瞭病人可能合併的疾病而給予適當的檢查及治療。
臺大醫院骨科部總醫師 吳明峰